ГЕРАДОТАВЫ НЕЎРЫ 

ГЕНАФОНД БЕЛАРУСАЎ

 (частка 2)

ГЕНЕТЫЧНЫ ЛАНДШАФТ МІТАХАНДРЫЯЛЬНАЙ ДНК

Аднак маркеры Y храмасомы выяўляюць толькі адну з трох траекторый мікраэвалюцыі генафонду - па бацькаўскай лініі перадачы інфармацыі, і таму адлюстроўваюць асаблівасці міграцый, якія адносяцца да мужчынскай часткі папуляцыі. Другая траекторыя - па матчынай лініі перадачы інфармацыі - аналізуецца з дапамогай маркераў мітахандрыяльнага геному (мтднк), фіксуючых сляды міграцый у "жаночай" частцы папуляцыі. Маркеры мтднк валодаюць усімі асноўнымі перавагамі Y храмасомы - магчымасцю аналізу "генетычнага тэксту" ў цэлым, магчымасцю філагеаграфічнага аналізу, г.зн. вызначэння месца і часу міграцыйных струменяў. Але зменлівасць мтднк у еўрапейскіх папуляцыях звычайна нашмат ніжэй, чым Y храмасомы.

Аднак аналіз чашчынь гаплагруп мтднк выявіў істотныя адрозненні паміж паўднёвымі і паўночнымі беларусамі. Яно дасягаецца за кошт выяўленай своеасаблівасці паўночных беларусаў, якое не злучана з балцкім субстратам у матчыных лініях успадкоўвання - паўночныя беларусы ў роўнай ступені генетычна выдалены і ад балтаў, і ад заходніх славя  н (у тым ліку і ад палякаў), і ад фіна-ўгроў, і ад практычна ўсіх папуляцый усходніх славян [Баланоўскі, 2005]. (Г.А.: вельмі цікавы факт. Можна сказаць, што паўночныя беларускі гэта асобы тып жанчын?) Магчыма, гэты вынік злучаны з дрэйфам генаў - толькі павелічэнне выбарак паўночных беларусаў дапаможа даць больш карэктнае тлумачэнне своеасаблівасці паўночных беларусаў. Вельмі вяліка падабенства паўднёвых беларусаў з паўднёвымі і заходнімі рускімі папуляцыямі: да іх паўднёвыя беларусы ў 3-5 раз генетычна бліжэй, чым да паўночных беларусаў. (Г.А.: няма нічога дзіўнага, калі гэта ёсць этнічныя беларусы). У генафондзе беларусаў намі выяўлены 23 гаплагрупы мтднк: C, F, G, H, HV, I, J, K, N, N1b, pre-HV, pre-V, R, T, U2, U3, U4, U5a, U5b, U7, U8(xK), V, W. З іх 17 сустракаюцца з сярэдняй чашчынёй, якая задавальняе 1% крытэру палімарфізму. Найболей распаўсюджаны ў беларусаў чатыры гаплогруппы: H, J, U5a, T (чашчыня кожнай з гэтых гаплагруп - больш 5%, гаплагрупы пералічаны ў парадку змяншэння чашчыні). Найвялікая частка генафонду беларусаў прадстаўлена гаплагрупай H (38%), а астатнія частыя гаплагрупы J, U5a, T сустракаюцца ў 4 разы радзей (7-10%). (Г.А.: Яшчэ раз падаем дрэва жаночых гаплагруп. Дрэва гаплагруп мтДНК чалавека

Самы блізкі агульны продак: Ева-

| L0 L1 | L2 L3 L4 L5 L6 L7

 M                                               N

CZ D E G Q                     R                                      A S Y                 IWX

 C  Z                            B  F  R0 pre-J T P  UK                                     I W X

                                         HV  JT  U  K

                                           H  V  J  T

Звярніце увагу на гэтую інфармацыю: Падгрупа U5a лічыцца асоба ўспрымальнай да сіндрому набытага імуннага дэфіцыту.

Цікавы гістарычны факт: Даследаванні мітахандрыальнай ДНК выкапнёвых рэштак 24 носьбітаў культуры LBK (лінейна-стужачнай керамікі) з розных рэгіёнаў ускосна пацвярджаюць гэту выснову. Генатып іх апынуўся гетэрагенным: 6 з 24 мелі рэдкі гаплатып N1a, які або быў успадкаваны ад насельніцтва, якое жыло у Еўропе ў эпоху палеаліту, або прыўнесена невялікай групай імігрантаў, якая пазней растварылася сярод мясцовага насельніцтва. Культура LBK некаторымі навукоўцамі адносіцца да культуры амазонак. З прыведзенага матэрыялу бачна, што на тэрыторыі Беларусі жывуць і да сёняшняга дня прадстаўніцы, ў генетычным плане, палеаліту. Іх гены старэйшыя за паселішчы Бердыж і Юравічы. Гены беларусак – гэта нашчадкі гаплагрупы N, пры тым H (38%), J, U5a, T складаюць бальшыню насельніцтва.)

НАКОЛЬКІ ПАПУЛЯЦЫІ БЕЛАРУСАЎ ПАДОБНЫЯ ПАМІЖ САБОЙ?

Адказаць на гэта пытанне можна, толькі параўнаўшы розныя генафонды па іх гетарагеннасці - генетычным адрозненням паміж папуляцыямі, якія адносяцца да аднаго этнаса [Balanovsky et al, 2007].

Мал. 2 дэманструе выяўленыя адрозненні паміж папуляцыямі кожнага з усходнеславянскіх народаў па гаплагрупам Y храмасомы і мтднк. Мы бачым, што па абодвух тыпах маркераў адрознення паміж беларусамі менш, чым адрозненні паміж украінцамі ці паміж рускімі папуляцыямі.

Мал. 2. Гетарагенасць генафондаў беларусаў, украінцаў і рускіх па дадзеным па гаплагрупах Y храмасомы (бацькаўская лінія ўспадкоўвання) і мітахандрыяльнай ДНК (матчына лінія ўспадкоўвання). (Г.А.: з матэрыялу бачна, што паміж мужчынамі і жанчынамі беларусамі адрозненні ў генах невялікія і найменшыя чым у украінцаў і рускіх. Выглядае так, што мужчыны і жанчыны беларусы адбыліся ад аднаго кораня. )

ГЕНЕТЫЧНЫ ЛАНДШАФТ АЎТАСОМНЫХ МАРКЕРАЎ

Трэцяя траекторыя эвалюцыі генафонду выяўляецца з дапамогай аналізу аўтасомных маркераў. Яны складаюць пераважную частку ўсяго геному (>99%). Таму з іх дапамогай выяўляецца асноўны "партрэт" генафонду. Аднак аўтасомныя гены "перакартоўваюцца" падчас рэкамбінацыі пры перадачы з пакалення ў пакаленне. Таму, у адрозненне ад маркераў Y храмасомы і мтднк, іх "генетычны тэкст" не захоўваецца нязменным ад пакалення да пакалення. Менавіта таму толькі адначасовы аналіз усіх трох тыпаў маркераў, усіх трох траекторый мікраэвалюцыі дазваляе атрымаць ёмістую і максімальна аб'ектыўную карціну гісторыі фармавання народа і яго генафонду.

ГЕАГРАФІЯ ГЕНА ЎСТОЙЛІВАСЦІ Да СНІДУ (CCR5del32).

У апошнія дзесяць гадоў мутацыя - дэлецыя 32 нуклеатыдаў у гене рэцэптара хемакінаў CCR5 - прыцягвае вялікую ўвагу даследнікаў. Справа ў тым, што гэта мутацыя вызначае ўстойлівасць да ВІЧ-1 інфекцыі: гамазіготы па гэтай мутацыі амаль цалкам устойлівыя да інфікавання ВІЧ-1. Малекулярныя механізмы ўстойлівасці добра вывучаны. Вірус выкарыстоўвае хемакінавы рэцэптар для пранікнення ў клетку. Мутацыя delta32 (дэлецыя 32 нуклеатыдаў) прыводзіць да адсутнасці рэцэптара на паверхні клеткі, што перашкаджае інфекцыі. У той час як гамазіготы валодаюць амаль поўнай устойлівасцю, у гетаразіготных пацыентаў інфекцыя ўсёткі адбываецца, але СНІД развіваецца павольней, на два-тры гады пазней. Акрамя delta32, у гене CCR5 і іншых генаў сямейства хемакінаў (CCR2, SDF1) выяўлены і іншыя мутацыі. Некаторыя з іх таксама змяншаюць тэмпы інфікавання, але ў істотна меншай ступені, чым CCR5delta32. Алель, які нясе дэлецыю, сустракаецца галоўным чынам у еўрапейцаў (у сярэднім 10%). Чашчыня ў Еўропе змяншаецца з поўначы на поўдзень. За межамі Еўропы дэлецыя сустракаецца з нізкімі чашчынямі ў сумежных рэгіёнах (Паўночная Афрыка, Блізкі Ўсход, Сярэдняя Азія), але адсутнічае ў больш аддаленых ад Еўропы рэгіёнах: Афрыцы паўднёвей Сахары, Усходняй і Паўднёва-усходняй Азіі, і ў карэнным насельніцтве Амерыкі [Martinson at al., 1997, 2000]. Такі просты трэнд незвычайны для распаўсюду генаў у папуляцыях чалавека. І ён стаў асабліва інтрыгавальным, калі з'явіліся дадзеныя па ўзросце мутацыі. Засноўваючыся на зменлівасці мікрасатэлітаў, счэпленых з генам CCR5, Ліберт з калегамі [Libert at al., 1998] паказалі, што мутацыя паўстала прыкладна 2000 гадоў назад. Дадзеныя іншай групы [Stephens et al., 1998] далі мутацыі яшчэ маладзейшы ўзрост (700 гадоў). Зрэшты, 95% даверныя інтэрвалы ў абодвух выпадках пакрываюць некалькі тысячагоддзяў. Тым не менш, няма сумневаў, што мутацыя паўстала толькі аднойчы і паўстала ў Еўропе. Такім чынам, чашчыня мутацыі ў насельніцтве Еўропы ўзрасла ад нуля да 10% за параўнальна кароткі час. Паводле законаў папуляцыйнай генетыкі, такая рэзкая змена чашчыні ў гэтак вялікай папуляцыі не можа быць выклікана выпадковым дрэйфам генаў [гл. агляд Galvani, Novembre, 2005]. Такім чынам, застаецца меркаваць дзеянне натуральнага адбору ў карысць гэтай мутацыі; такое адразу ж ўзнікаючае ўражанне было пацверджана і матэматычным мадэляваннем [Stephens et al., 1998]. Фактары, якія паўплывалі на распаўсюд мутацыі delta32, да цяперашняга часу не вядомыя - таму існуе цэлы шэраг гіпотэз і прац, прысвечаных іх праверцы. Для іх лепшага разумення неабходна, у першую чаргу, мець дакладную карціну распаўсюду дэлецыі у насельніцтве свету. Для гэтага намі была сабрана найболей поўная сусветная сводка па дадзеных пра распаўсюд CCR5del32 - яна ўключыла больш 300 папуляцый свету. Гэтыя дадзеныя зведзены ў агульнасусветную базу дадзеных па чашчынях мутацыі delta32 [Balanovsky et al., 2005]. На яе аснове пабудавана карта распаўсюду мутацыі CCR5del32 у насельніцтве Еўразіі. Карта пабудавана па дадзеных аб 185 найболей надзейным еўразійскім папуляцыях, з іх 35 - уласныя неапублікаваныя дадзеныя. На карце бачна выразная заканамернасць: чашчыня максімальная на поўначы Еўропы (на ўзбярэжжах Балтыйскага і Белага мораў), і ва ўсіх кірунках ад гэтай зоны чашчыня плаўна змяншаецца. Мадыфікацыя гэтай карты, якая вылучае асноўны патэрн зменлівасці ў Еўразіі, дэманструе канцэнтрычныя кругі - паступовае змяншэнне чашчыні па меры выдалення ад зоны максімальных чашчынь у Беламора-Балтыйскім рэгіёне [Balanovsky et al., 2005]. Для дадзенага маркера ў маштабе Еўразіі ўласцівая ці ледзь не самая выразная і простая прасторавая зменлівасць, якую толькі даводзілася бачыць. Па чашчыні CCR5del32 паўночная Беларусь займае прамежкавае становішча паміж папуляцыямі заходняга і ўсходняга Палесся. Такі ж трэнд мутацыі - з захаду на ўсход - выяўляецца і для ўкраінскіх папуляцый. У маштабах усёй Еўропы гэта частка агульнага трэнду, злучанага з максімальнай чашчынёй дэлецыі на паўночным захадзе Еўропы (у паўднёвай Скандынавіі, дзе, мабыць, гэта дэлецыя паўстала) і яе падзеннем пры руху на поўдзень і на ўсход. Беларускія папуляцыі адпавядаюць асноўнаму Еўразійскаму трэнду. У цэлым у Беларусі выяўляецца разнастайнасць па гене ўстойлівасці да Сніду (CCR5del32) і агульнаеўрапейскі трэнд - падзенне чашчыні гена з паўночнага захаду на паўднёвы ўсход. (Г.А.: але не трэба забываць, што этнічная тэрыторыя беларусаў Падляшша знаходзіцца на беразе Балтыйскага мора. Акрамя таго, там жылі прусы, судовы і іншыя народы, якія у выніку захопу іх земляў ці пераехалі на тэрыторыю Беларусі, ці асіміляваліся іншымі народамі. Не забываем і той факт, што археолагамі выяўлена пражыванне беларусаў ў паўднёвай Скандынавіі).